Grâce à l’échographie combinée avec le dosage de certains marqueurs sanguins, le dépistage évalue la probabilité que le fœtus ait ou non une trisomie 21.

Ce dépistage est proposé systématiquement à toutes les femmes enceintes.

Le diagnostic ne peut être établit avec certitude qu’avec des prélèvements invasifs (biopsie du trophoblaste et amniocentèse) et donc n’est indiqué qu’en cas de risque élevé. Le dépistage proposé n’est pas alors un moyen pour faire le diagnostic de trisomie 21. Son unique but est l’identification d’une population à risque à laquelle proposer les examens invasifs. L’âge maternel n’est plus une indication au dépistage invasif de la trisomie 21, en effet , ce risque doit être ajusté en fonction d’autres tests de dépistage.

La recommandation actuelle est d’associer la mesure de la clarté nucale fœtale faite à l’écho T1 au dosage des marqueurs sériques de premier trimestre (PAPP-A et de β-hCG libre) à l’âge maternel. La sensibilité de cette stratégie s’approche à 90%.

Si les marqueurs sériques du premier trimestre n’ont pas été faits, on peut intégrer le a mesure de la clarté nucale au dosage des marqueurs sériques de 2’ème trimestre (oestriol, alphafoetoprotéine et HCG)

Le dépistage Prénatal Non Invasif par la recherche d’ADN fœtal sur sang maternel occupe depuis plusieurs années une place primordiale dans la démarche diagnostique. Sa performance est élevée, proche de de 99 %, mais on reste freiné par le coût très élevé de ce test ce qui limite sa généralisation.

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